典型苯丙酮尿症的治疗可以采用饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂、新生儿筛查及早期诊断以及遗传咨询等措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以满足婴儿生长发育所需的营养成分，并且不会增加苯丙氨酸负荷。适合于新生儿期至一岁以内未确诊患儿以及轻度、暂时性高苯丙氨酸血症患儿。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
补充特定的酶类或者辅因子以促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程。例如BH4是PAH酶的辅因子，其缺乏会导致PKU的发生。主要用于苯丙酮尿症患者在饮食控制下仍然存在症状的情况。
4.新生儿筛查及早期诊断
通过对新生儿血液样本中的苯丙氨酸含量进行检测，以便尽早发现并开始治疗。所有新生儿都应接受此项免费检查服务。
5.遗传咨询
提供关于疾病家族史、基因突变模式及其可能影响等方面的指导，帮助患者理解风险因素和预期效果。针对计划怀孕或已经怀孕的家庭成员进行必要的沟通和教育活动。
典型苯丙酮尿症的管理需遵循医嘱制定个性化饮食方案，并定期监测血液中苯丙氨酸水平。除上述常规治疗外，建议患者还可根据医生的指导服用维生素B6片等药物辅助治疗，但需注意的是，对于该疾病的治疗，家长要积极配合医生对患儿进行随访，同时还要做好患儿的心理护理工作，使其保持良好的心态。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以满足婴儿生长发育所需的营养成分，并且不会增加苯丙氨酸负荷。适合于新生儿期至一岁以内未确诊患儿以及轻度、暂时性高苯丙氨酸血症患儿。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
补充特定的酶类或者辅因子以促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程。例如BH4是PAH酶的辅因子，其缺乏会导致PKU的发生。主要用于苯丙酮尿症患者在饮食控制下仍然存在症状的情况。
4.新生儿筛查及早期诊断
通过对新生儿血液样本中的苯丙氨酸含量进行检测，以便尽早发现并开始治疗。所有新生儿都应接受此项免费检查服务。
5.遗传咨询
提供关于疾病家族史、基因突变模式及其可能影响等方面的指导，帮助患者理解风险因素和预期效果。针对计划怀孕或已经怀孕的家庭成员进行必要的沟通和教育活动。
典型苯丙酮尿症的管理需遵循医嘱制定个性化饮食方案，并定期监测血液中苯丙氨酸水平。除上述常规治疗外，建议患者还可根据医生的指导服用维生素B6片等药物辅助治疗，但需注意的是，对于该疾病的治疗，家长要积极配合医生对患儿进行随访，同时还要做好患儿的心理护理工作，使其保持良好的心态。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
维生素B1片
复合维生素片
安立生坦片
