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羊水穿刺能查出侏儒症胎儿吗

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羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常及部分基因病，单纯为排查侏儒症并非常规目的。多数常见侏儒症类型与特定基因突变相关，若已知家族致病基因，可通过羊水样本做针对性基因分析，有助判断；但若病因不明或为少见类型，检出能力有限。该检查属侵入性操作，存在个体差异与一定风险，需结合遗传咨询、超声评估及家族史综合决定，不宜作为普通筛查手段。