苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
因为该疾病的致病基因位于常染色体上，并且只要一个基因突变就足以导致疾病。此外，双亲均为携带者的情况下，子女患病风险为25%。
若父母为杂合子，则孩子患苯丙酮尿症的风险约为1/4；如果父母一方为杂合子，另一方为正常人，则其后代中只有1/2的可能性会携带致病基因。
对于苯丙酮尿症患者及其家系成员，应定期进行血液或尿液检测以监测代谢指标。新生儿筛查可以早期诊断并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，有助于改善预后。
因为该疾病的致病基因位于常染色体上，并且只要一个基因突变就足以导致疾病。此外，双亲均为携带者的情况下，子女患病风险为25%。
若父母为杂合子，则孩子患苯丙酮尿症的风险约为1/4；如果父母一方为杂合子，另一方为正常人，则其后代中只有1/2的可能性会携带致病基因。
对于苯丙酮尿症患者及其家系成员，应定期进行血液或尿液检测以监测代谢指标。新生儿筛查可以早期诊断并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，有助于改善预后。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
