dmd是一种遗传性肌肉疾病，主要症状包括肌无力、肌萎缩、呼吸困难、吞咽困难、心力衰竭，通常在儿童时期发病，建议及时就医。
1.肌无力
DMD是由于染色体Xp21.2上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致的，该基因编码的蛋白质缺失或功能异常，影响肌肉收缩和维持张力的能力，进而引发肌无力。肌无力主要表现在下肢近端，也可累及躯干和上肢，可伴有肌力下降、行走不稳等症状。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织发生退行性改变，导致肌肉体积减少。DMD患者由于神经-肌肉接头处传递障碍，导致肌纤维逐渐丧失，从而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常从大腿肌肉开始，逐渐向上蔓延至臀部和肩胛带区域，严重时可波及全身。
3.呼吸困难
当DMD进展到后期，脊髓前角细胞大量变性和消失，失去对呼吸肌的控制能力，可能导致呼吸困难的发生。呼吸困难可能表现为活动后呼吸急促，重症患者甚至可能出现夜间通气不足。
4.吞咽困难
随着病情的发展，延髓肌受累会导致咽喉部肌肉麻痹，造成吞咽反射减弱或消失，从而引起吞咽困难。吞咽困难可能伴随食物反流、咳嗽等现象，严重时可导致营养不良和吸入性肺炎。
5.心力衰竭
心力衰竭是DMD晚期并发症之一，主要是因为心肌持续受损导致心脏泵血功能降低，无法满足机体需要，剩余的心肌代偿性地增加心肌收缩力以提高泵血量，长期如此会加重心肌负担，诱发心力衰竭。心力衰竭的症状包括胸闷、呼吸困难、水肿等，尤其是在活动后更为明显。
针对DMD的相关症状，建议进行血液肌酸激酶测定、肌肉活检以及基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应避免度运动，保持良好的营养状态，定期复查并监测症状变化。
1.肌无力
DMD是由于染色体Xp21.2上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致的，该基因编码的蛋白质缺失或功能异常，影响肌肉收缩和维持张力的能力，进而引发肌无力。肌无力主要表现在下肢近端，也可累及躯干和上肢，可伴有肌力下降、行走不稳等症状。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织发生退行性改变，导致肌肉体积减少。DMD患者由于神经-肌肉接头处传递障碍，导致肌纤维逐渐丧失，从而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常从大腿肌肉开始，逐渐向上蔓延至臀部和肩胛带区域，严重时可波及全身。
3.呼吸困难
当DMD进展到后期，脊髓前角细胞大量变性和消失，失去对呼吸肌的控制能力，可能导致呼吸困难的发生。呼吸困难可能表现为活动后呼吸急促，重症患者甚至可能出现夜间通气不足。
4.吞咽困难
随着病情的发展，延髓肌受累会导致咽喉部肌肉麻痹，造成吞咽反射减弱或消失，从而引起吞咽困难。吞咽困难可能伴随食物反流、咳嗽等现象，严重时可导致营养不良和吸入性肺炎。
5.心力衰竭
心力衰竭是DMD晚期并发症之一，主要是因为心肌持续受损导致心脏泵血功能降低，无法满足机体需要，剩余的心肌代偿性地增加心肌收缩力以提高泵血量，长期如此会加重心肌负担，诱发心力衰竭。心力衰竭的症状包括胸闷、呼吸困难、水肿等，尤其是在活动后更为明显。
针对DMD的相关症状，建议进行血液肌酸激酶测定、肌肉活检以及基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应避免度运动，保持良好的营养状态，定期复查并监测症状变化。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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