EGFR基因突变是指EGFR基因序列改变导致蛋白质功能异常的遗传变异。
EGFR基因突变可能导致细胞生长信号通路失调，进而促进肿瘤形成。这些突变可能通过增加EGFR蛋白的表达或使其对特定刺激更加敏感来发挥作用。EGFR基因突变引起的癌症可能表现出多种临床表现，如持续咳嗽、咳血、体重下降等。此外，由于癌细胞增殖速度快，可能会引起局部压迫症状，如胸痛、呼吸困难等。
针对EGFR基因突变的检测通常包括组织活检、血液检测以及影像学检查，例如CT扫描或PET-CT成像。组织活检是获取癌组织样本以评估其分子特征的主要手段；血液检测则可利用循环肿瘤DNA分析寻找EGFR突变迹象；影像学检查有助于确定癌症的位置与范围。EGFR基因突变阳性的非小细胞肺癌患者常采用靶向药物治疗，如厄洛替尼、吉非替尼等。这些药物能够精确地作用于突变的EGFR蛋白，抑制癌细胞生长。
建议定期进行肺部体检，特别是有吸烟史或家族史的人群，以便早期发现并及时处理EGFR基因突变及相关疾病。
EGFR基因突变可能导致细胞生长信号通路失调，进而促进肿瘤形成。这些突变可能通过增加EGFR蛋白的表达或使其对特定刺激更加敏感来发挥作用。EGFR基因突变引起的癌症可能表现出多种临床表现，如持续咳嗽、咳血、体重下降等。此外，由于癌细胞增殖速度快，可能会引起局部压迫症状，如胸痛、呼吸困难等。
针对EGFR基因突变的检测通常包括组织活检、血液检测以及影像学检查，例如CT扫描或PET-CT成像。组织活检是获取癌组织样本以评估其分子特征的主要手段；血液检测则可利用循环肿瘤DNA分析寻找EGFR突变迹象；影像学检查有助于确定癌症的位置与范围。EGFR基因突变阳性的非小细胞肺癌患者常采用靶向药物治疗，如厄洛替尼、吉非替尼等。这些药物能够精确地作用于突变的EGFR蛋白，抑制癌细胞生长。
建议定期进行肺部体检，特别是有吸烟史或家族史的人群，以便早期发现并及时处理EGFR基因突变及相关疾病。
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