小眼症是一种先天性遗传疾病，表现为眼睛明显变小、眼裂狭小。
小眼症是由于基因突变导致的眼裂畸形，与常染色体显性遗传有关。当涉及特定基因如FOXL2时，可影响眼睑、结膜等结构发育，从而引起眼裂缩小。典型症状包括眼裂狭小、眼球突出、视力减退等。此外还可能伴随上睑下垂、外眦赘皮等症状。
常规眼科检查包括裂隙灯检查、检眼镜检查以及视力测试。必要时，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在相关致病变异。治疗策略需根据患者的具体情况制定，可能包括手术矫正，如开眼角术、提肌缩短术等。对于合并有屈光不正者，配戴适当度数的眼镜也是必要的。
患者应避免强光直射，外出时可佩戴太阳镜保护眼睛。定期复查眼部状况，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
小眼症是由于基因突变导致的眼裂畸形，与常染色体显性遗传有关。当涉及特定基因如FOXL2时，可影响眼睑、结膜等结构发育，从而引起眼裂缩小。典型症状包括眼裂狭小、眼球突出、视力减退等。此外还可能伴随上睑下垂、外眦赘皮等症状。
常规眼科检查包括裂隙灯检查、检眼镜检查以及视力测试。必要时，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在相关致病变异。治疗策略需根据患者的具体情况制定，可能包括手术矫正，如开眼角术、提肌缩短术等。对于合并有屈光不正者，配戴适当度数的眼镜也是必要的。
患者应避免强光直射，外出时可佩戴太阳镜保护眼睛。定期复查眼部状况，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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