部分产前检查无法发现的胎儿畸形包括心脏缺陷、代谢疾病、骨骼发育异常等。由于这些畸形的诊断需要更深入的评估，建议在必要时进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检视和染色体分析等进一步的诊断。如果怀疑有未发现的畸形，应咨询医生以获取适当的建议和治疗方案。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和液体量。非侵入性检查，在预约时间内由专业人员引导孕妇平卧完成扫描。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以评估染色体异常或特定遗传疾病。在无菌条件下从腹部抽取羊水样本，通常在超声引导下进行。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期间的染色体分析或某些基因检测。局部麻醉下取出胎盘组织样本，需住院并在超声监控下执行。
4.胎儿镜检视
胎儿镜检视是一种介入性产前诊断方法，主要用于观察胎儿是否存在眼部、心脏等部位的畸形。此手术需要使用特殊的显微镜直接观察胎儿的情况，一般在医院的手术室中进行。
5.染色体分析
染色体分析用于确定胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征。采集胎儿细胞样本后送至实验室进行培养及染色体数目与结构分析。
以上各项检查均需在医生指导下进行，并遵循医嘱做好相关准备。例如，进行超声波检查时可能需要提前禁食或保持膀胱充盈。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和液体量。非侵入性检查，在预约时间内由专业人员引导孕妇平卧完成扫描。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以评估染色体异常或特定遗传疾病。在无菌条件下从腹部抽取羊水样本，通常在超声引导下进行。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期间的染色体分析或某些基因检测。局部麻醉下取出胎盘组织样本，需住院并在超声监控下执行。
4.胎儿镜检视
胎儿镜检视是一种介入性产前诊断方法，主要用于观察胎儿是否存在眼部、心脏等部位的畸形。此手术需要使用特殊的显微镜直接观察胎儿的情况，一般在医院的手术室中进行。
5.染色体分析
染色体分析用于确定胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征。采集胎儿细胞样本后送至实验室进行培养及染色体数目与结构分析。
以上各项检查均需在医生指导下进行，并遵循医嘱做好相关准备。例如，进行超声波检查时可能需要提前禁食或保持膀胱充盈。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
叶酸片
乌苯美司胶囊
甲磺酸伊马替尼胶囊
