白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病，致病基因位于1、4、11、13、14、15等号染色体上，其遗传方式多样。患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶活性降低或缺乏，影响了表皮内黑素颗粒的生物合成，从而导致皮肤颜色出现变化。
虽然白化病通常是由基因突变引起的先天性疾病，但在某些罕见情况下，也可能由环境因素或其他未知原因诱发。
白化病是一种较为特殊的疾病，需要避免日晒以减少皮肤癌风险，并定期监测病情变化。对于可能患有此症者，应确保获得适当的医疗咨询与管理。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病，致病基因位于1、4、11、13、14、15等号染色体上，其遗传方式多样。患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶活性降低或缺乏，影响了表皮内黑素颗粒的生物合成，从而导致皮肤颜色出现变化。
虽然白化病通常是由基因突变引起的先天性疾病，但在某些罕见情况下，也可能由环境因素或其他未知原因诱发。
白化病是一种较为特殊的疾病，需要避免日晒以减少皮肤癌风险，并定期监测病情变化。对于可能患有此症者，应确保获得适当的医疗咨询与管理。
刘芳
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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