苯丙酮尿症和21三体综合症一般没有区别。苯丙酮尿症和21三体综合症都属于先天性遗传代谢病，主要是由于基因突变导致的，患儿体内的苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积，从而出现一系列的症状。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢途径中的酶缺陷所导致。患儿通常会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。患儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、沙丙蝶呤等药物进行治疗。
2、21三体综合症
21三体综合症是一种由于21号染色体异常而导致的疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力低下等症状。患儿可以在医生的指导下使用注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、注射用重组人生长激素等药物进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代谢途径中的酶缺陷所导致，与遗传、环境、孕妇年龄等因素有关。患儿通常会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。患儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、沙丙蝶呤等药物进行治疗。
4、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致，由于体内甲状腺素分泌不足，导致新陈代谢减慢，患儿会出现精神萎靡、乏力、食欲减退、表情呆滞、颜面部水肿、皮肤干燥、记忆力减退等症状。患儿可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5、癫痫
癫痫是由于脑部神经元异常过度放电而导致的慢性脑功能障碍性疾病，患儿会出现肌肉失控、全身抽搐、昏迷等症状。患儿可以在医生的指导下使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。
建议患儿出现不适症状时，及时就医，查明病因后对症治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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