脊髓性肌肉萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的关键基因发生突变导致的,这种突变通常是常染色体隐性遗传的,即父母双方都携带致病基因才会传给子女。当双亲均为致病基因携带者时,其子女患此病的概率为25%。
脊髓性肌萎缩症可分为多种类型,其中SMA-Ⅰ型为严重程度最高的类型,患者可能在出生后数周内死亡;而对于SMA-Ⅳ型则预后相对较好,通常不影响寿命。
需要注意的是,虽然脊髓性肌肉萎缩症具有一定的遗传风险,但并非所有携带致病基因的人都一定会发病。因此,建议有家族史的人进行基因检测,并采取适当的预防措施以降低患病风险。