婴幼儿巨结肠表现为腹胀、呕吐、便秘、营养不良和生长迟缓，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状应及时就医。
1.腹胀
由于巨结肠病变导致肠道蠕动功能障碍，肠内容物滞留于狭窄肠段内，进而引发腹胀。腹胀通常发生在腹部中央，可能伴有腹部膨隆和不适感。
2.呕吐
当巨结肠引起的肠管扩张时，会导致胃排空受阻，此时食物会反流回食道，从而引起呕吐。呕吐多发生在上腹部，可能是突然发生的剧烈呕吐。
3.便秘
由于巨结肠患者存在先天性巨结肠，使肠管神经节细胞缺如，无法正常分泌乙状胆碱，影响了肠道平滑肌的运动功能，进而出现便秘的情况。便秘的症状主要表现为大便干硬、排便困难，甚至需要使用手指抠出。
4.营养不良
由于长期的消化吸收功能障碍，会导致患儿食欲减退，进而出现营养物质摄入不足的现象，久而久之就会引起营养不良的发生。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥等。
5.生长迟缓
巨结肠病程较长，可导致营养吸收障碍，影响机体生长发育，所以会出现生长迟缓的现象。生长迟缓表现为儿童身高、体重明显落后于同龄人，可能伴随骨骼成熟度延迟。
针对上述症状，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影等，以评估巨结肠的程度。新生儿期首选保守治疗，包括轻柔按摩腹部、肛门指检以及使用开塞露协助排便。对于确诊的巨结肠，早期手术切除肥厚、扩张的结肠部分是关键治疗方法，可在医生指导下通过腹腔镜下巨结肠根治术进行治疗。家长应注意观察孩子的生长曲线，定期监测身高、体重增长情况，确保孩子处于正常的生长轨道。同时，合理喂养，避免过度依赖配方奶粉，适当增加辅食种类，保证充足的水分摄入，有助于改善症状。
1.腹胀
由于巨结肠病变导致肠道蠕动功能障碍，肠内容物滞留于狭窄肠段内，进而引发腹胀。腹胀通常发生在腹部中央，可能伴有腹部膨隆和不适感。
2.呕吐
当巨结肠引起的肠管扩张时，会导致胃排空受阻，此时食物会反流回食道，从而引起呕吐。呕吐多发生在上腹部，可能是突然发生的剧烈呕吐。
3.便秘
由于巨结肠患者存在先天性巨结肠，使肠管神经节细胞缺如，无法正常分泌乙状胆碱，影响了肠道平滑肌的运动功能，进而出现便秘的情况。便秘的症状主要表现为大便干硬、排便困难，甚至需要使用手指抠出。
4.营养不良
由于长期的消化吸收功能障碍，会导致患儿食欲减退，进而出现营养物质摄入不足的现象，久而久之就会引起营养不良的发生。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥等。
5.生长迟缓
巨结肠病程较长，可导致营养吸收障碍，影响机体生长发育，所以会出现生长迟缓的现象。生长迟缓表现为儿童身高、体重明显落后于同龄人，可能伴随骨骼成熟度延迟。
针对上述症状，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影等，以评估巨结肠的程度。新生儿期首选保守治疗，包括轻柔按摩腹部、肛门指检以及使用开塞露协助排便。对于确诊的巨结肠，早期手术切除肥厚、扩张的结肠部分是关键治疗方法，可在医生指导下通过腹腔镜下巨结肠根治术进行治疗。家长应注意观察孩子的生长曲线，定期监测身高、体重增长情况，确保孩子处于正常的生长轨道。同时，合理喂养，避免过度依赖配方奶粉，适当增加辅食种类，保证充足的水分摄入，有助于改善症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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