苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是因为基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。由于该疾病涉及特定的基因突变，因此属于常染色体隐性遗传病。
虽然苯丙酮尿症通常为常染色体隐性遗传病，但在极少数情况下也可能表现为X-连锁遗传或线粒体遗传。
携带致病基因的父母可能将异常基因传给子女，导致后代出现苯丙酮尿症。建议患者定期进行新生儿筛查、产前诊断以及家族风险评估，以确保早期诊断和治疗。
苯丙酮尿症是因为基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。由于该疾病涉及特定的基因突变，因此属于常染色体隐性遗传病。
虽然苯丙酮尿症通常为常染色体隐性遗传病，但在极少数情况下也可能表现为X-连锁遗传或线粒体遗传。
携带致病基因的父母可能将异常基因传给子女，导致后代出现苯丙酮尿症。建议患者定期进行新生儿筛查、产前诊断以及家族风险评估，以确保早期诊断和治疗。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
