39问医生

唐氏综合征风险值高风险是不是就是21体

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
咨询
唐氏综合征风险值高风险不一定是21体。
虽然21-三体综合征是最常见的染色体非整倍性畸变,但其他染色体异常也可能导致类似的高风险结果。因此,需要进一步的遗传咨询和确诊测试来确定具体的病因。
除了21-三体综合征外,还有18-三体综合征、13-三体综合征等其他类型的染色体非整倍性畸变可能导致唐氏综合征风险值升高。这些疾病也与特定的染色体数目异常有关,需通过专门的检测手段进行区分诊断。
在处理唐氏综合征风险值高的情况时,应避免过度焦虑,同时关注孕妇年龄、既往病史等因素,以辅助判断是否为21体或其他染色体异常。必要时,医生会建议进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等进一步的确诊检查。
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2024-04-11 浏览100
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