39问医生

家族性高胆固醇血症的病因

咨询

家族性高胆固醇血症主要由基因变异引起，属于遗传性疾病。常见原因包括低密度脂蛋白受体基因、载脂蛋白B基因或前蛋白转化酶枯草溶菌素9基因等发生致病性改变，导致身体清除坏胆固醇的能力下降，血液中胆固醇水平明显升高。不同基因变异类型和组合，病情严重程度存在个体差异。若家族中有早发心血管疾病史，建议尽早到专科评估，通过规范管理帮助控制风险。