预防唐氏综合征胎儿可通过遗传咨询与孕前筛查、非整倍体产前筛查、无创基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等措施进行。
1.遗传咨询与孕前筛查
通过专业评估家族史和患者自身风险因素，提供针对性建议以减少唐氏综合症的风险。在整个备孕期间至孕期结束前进行系统性检查，包括但不限于染色体分析、内分泌功能测试等。
2.非整倍体产前筛查
该筛查通过测量孕妇血液中特定生物标志物水平来估算胎儿患某些常见染色体异常的概率。通常在怀孕15-20周之间抽取母血进行检测，在医生指导下完成整个过程。
3.无创基因检测
无创DNA检测是利用从母体外周血中分离胎儿游离DNA片段并对其进行测序的技术手段，对目标疾病位点进行测序，从而获得胎儿染色体信息。一般在怀孕12~23周左右抽取孕妇手臂静脉血即可完成检测。
4.羊水穿刺
羊水穿刺通过取出一定量羊水样本进行细胞培养及染色体分析，判断是否存在染色体异常。通常在超声引导下进行操作，在局部麻醉后使用细针进入子宫内抽取羊水。
5.绒毛取样
绒毛取样术是在超声波指引下取得胎盘组织样本，然后对其做进一步检验的方法。手术通常在怀孕10-12周时进行，由经验丰富的医师在无菌条件下完成。
如果计划怀孕或已经怀孕，应定期进行产前检查，如四维彩超检查，以评估胎儿健康状况。
1.遗传咨询与孕前筛查
通过专业评估家族史和患者自身风险因素，提供针对性建议以减少唐氏综合症的风险。在整个备孕期间至孕期结束前进行系统性检查，包括但不限于染色体分析、内分泌功能测试等。
2.非整倍体产前筛查
该筛查通过测量孕妇血液中特定生物标志物水平来估算胎儿患某些常见染色体异常的概率。通常在怀孕15-20周之间抽取母血进行检测，在医生指导下完成整个过程。
3.无创基因检测
无创DNA检测是利用从母体外周血中分离胎儿游离DNA片段并对其进行测序的技术手段，对目标疾病位点进行测序，从而获得胎儿染色体信息。一般在怀孕12~23周左右抽取孕妇手臂静脉血即可完成检测。
4.羊水穿刺
羊水穿刺通过取出一定量羊水样本进行细胞培养及染色体分析，判断是否存在染色体异常。通常在超声引导下进行操作，在局部麻醉后使用细针进入子宫内抽取羊水。
5.绒毛取样
绒毛取样术是在超声波指引下取得胎盘组织样本，然后对其做进一步检验的方法。手术通常在怀孕10-12周时进行，由经验丰富的医师在无菌条件下完成。
如果计划怀孕或已经怀孕，应定期进行产前检查，如四维彩超检查，以评估胎儿健康状况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
坤泰胶囊
维生素B1片
多巴丝肼片
