39问医生

丙酸血症能治好吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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丙酸血症一般不能完全治好。
丙酸血症是由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失所致,使机体缺乏将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A的能力,从而引起的一组以血浆游离肉碱水平减低为特征的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病,目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状,但并不能彻底治愈。
患者可能需要在医生指导下使用左卡尼汀等药物治疗,有助于改善代谢异常。此外,如果出现急性代谢危象,则需紧急就医,并且需要及时监测电解质平衡、血糖水平等指标。
患者应定期复查血液中的氨基酸含量以及肝功能,以便及时发现病情变化。同时,建议避免食用高蛋白食物,特别是含有蛋氨酸的食物,如红肉、鱼虾类等,以免诱发或加重病情。
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2024-01-31 浏览100
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