39问医生

唐氏综合征标准型的核型是怎样的

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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唐氏综合征标准型的核型通常为标准的21三体,也就是常说的标准型21三体。

唐氏综合征是一种常染色体疾病,也是一种多基因遗传疾病,其发生与遗传因素、环境因素等有关。大多数患者会出现智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状,同时还可伴有多种畸形,比如先天性心脏病、消化道畸形等。在进行检查时,通常会提示患者体内的21号染色体为三体,也就是正常人体内有两条21号染色体,而唐氏综合征患者体内的21号染色体会多于一条,因此被称为标准型21三体。如果检查结果显示为标准型21三体,通常说明胎儿患有唐氏综合征的概率比较高,建议孕妇及时在医生指导下通过羊水穿刺检查、无创DNA产前检测技术等方式进行进一步检查,来明确胎儿是否患有唐氏综合征。

在怀孕期间,建议孕妇要定期到医院进行产检,随时了解胎儿的生长发育情况。同时,孕妇还要保持良好的心态,避免情绪过于激动,以免影响胎儿的生长发育。

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2022-03-29 浏览100
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