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染色体核型和基因芯片正常是不是说明胎儿不是DMD
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
染色体核型和基因芯片正常通常意味着胎儿没有DMD。
染色体核型分析能够检查出染色体数目异常的情况，如三倍体、四倍体等；基因芯片可以对目标区域进行高通量测序，以确定是否有特定基因的突变。如果这两项检查都显示正常，那么可以推断胎儿没有DMD。但是，这并不排除其他未知的基因突变或其他潜在的问题，所以建议患者在医生指导下进行进一步的遗传咨询和相关检查。
虽然染色体核型和基因芯片正常，但并不能完全排除DMD的可能性，因为DMD是由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因（DMD）突变引起的，而这些检测无法覆盖所有可能的变异类型。
若孕妇或家属有家族史或个人病史，应考虑进行针对性的基因检测，以确保结果准确性，并及时发现任何潜在问题。