小儿神经纤维瘤病目前尚无根治手段,但靶向药物司美替尼已获批用于部分丛状神经纤维瘤患儿,可显著缩小瘤体体积。此外,MEK抑制剂类新药临床试验持续推进,为无法手术的病例提供更多选择。手术仍是控制症状的重要方式,放疗需谨慎评估。治疗方案须结合基因分型、肿瘤位置及生长速度个体化制定,疗效存在差异,需定期随访监测。日常关注患儿心理支持与康复训练,有助于提升生活质量。

小儿神经纤维瘤病目前尚无根治手段,但靶向药物司美替尼已获批用于部分丛状神经纤维瘤患儿,可显著缩小瘤体体积。此外,MEK抑制剂类新药临床试验持续推进,为无法手术的病例提供更多选择。手术仍是控制症状的重要方式,放疗需谨慎评估。治疗方案须结合基因分型、肿瘤位置及生长速度个体化制定,疗效存在差异,需定期随访监测。日常关注患儿心理支持与康复训练,有助于提升生活质量。