小头畸形的诊断通常需要进行头围测量、神经发育评估、脑部超声检查、头颅MRI和脑电图等检查。如果怀疑有小头畸形，建议及时就医并咨询神经科医生。
1.头围测量
头围测量是通过量取头部周长来评估儿童头骨大小和生长情况的一种方法，以辅助诊断小头畸形。医生使用软尺围绕头部一周，在枕后发迹正中、经眉弓上缘、距耳屏约一横指处、鼻根部、经颧弓下缘、下颌角、下颌下缘处定点，然后连接各点并读数。
2.神经发育评估
神经发育评估涉及对患者的认知、运动和语言能力进行测试，旨在确定是否存在小头畸形引起的发育迟缓。评估通常由专业人员在临床环境中进行，包括行为观察和标准化测试。
3.脑部超声检查
脑部超声检查是一种无辐射的影像学检查方式，可以显示大脑结构异常，有助于诊断小头畸形。患者仰卧位平躺于检查床上，医生会在患者头部涂抹耦合剂后使用探头轻柔地滑动扫描整个头部区域。
4.头颅MRI
MRI能够提供详细的解剖信息，帮助识别小头畸形中的结构异常。患者躺在封闭式狭长盒体内，身体不动，技术人员会指导患者保持静止状态，完成MRI扫描过程。
5.脑电图
脑电图可记录大脑活动模式，协助发现与小头畸形相关的电波异常。在安静环境下进行，佩戴电极帽捕捉头皮上的电信号，期间需保持平静，避免快速移动或说话。
以上各项检查前，应确保患儿处于空腹状态，以免影响脑电图结果。对于头颅MRI检查，还需告知医生是否有金属植入物或其他禁忌症。
1.头围测量
头围测量是通过量取头部周长来评估儿童头骨大小和生长情况的一种方法，以辅助诊断小头畸形。医生使用软尺围绕头部一周，在枕后发迹正中、经眉弓上缘、距耳屏约一横指处、鼻根部、经颧弓下缘、下颌角、下颌下缘处定点，然后连接各点并读数。
2.神经发育评估
神经发育评估涉及对患者的认知、运动和语言能力进行测试，旨在确定是否存在小头畸形引起的发育迟缓。评估通常由专业人员在临床环境中进行，包括行为观察和标准化测试。
3.脑部超声检查
脑部超声检查是一种无辐射的影像学检查方式，可以显示大脑结构异常，有助于诊断小头畸形。患者仰卧位平躺于检查床上，医生会在患者头部涂抹耦合剂后使用探头轻柔地滑动扫描整个头部区域。
4.头颅MRI
MRI能够提供详细的解剖信息，帮助识别小头畸形中的结构异常。患者躺在封闭式狭长盒体内，身体不动，技术人员会指导患者保持静止状态，完成MRI扫描过程。
5.脑电图
脑电图可记录大脑活动模式，协助发现与小头畸形相关的电波异常。在安静环境下进行，佩戴电极帽捕捉头皮上的电信号，期间需保持平静，避免快速移动或说话。
以上各项检查前，应确保患儿处于空腹状态，以免影响脑电图结果。对于头颅MRI检查，还需告知医生是否有金属植入物或其他禁忌症。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
