新生儿26种基因遗传病包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、血友病、苯丙酮尿症等。这些疾病都是由特定的基因突变引起的，通常可以通过家族史和基因检测来诊断。由于这些疾病可能具有复杂的遗传模式，建议在专业医生指导下进行基因咨询和检测。
39问医生
新生儿26种基因遗传病有哪些
卢成瑜
儿科
主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
咨询
66
2024-03-07
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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