基因筛查在自闭症诊断中起到辅助作用，但无法单凭此项检查确诊该疾病。
虽然遗传因素在自闭症的发生中起重要作用，但该疾病的病因非常复杂，涉及多种生物和环境因素。基因筛查可以帮助识别与自闭症相关的特定基因变异，但需要结合其他临床评估方法如行为观察和心理测试来综合判断。此外，自闭症的症状和严重程度差异较大，因此仅依靠基因筛查的结果是不够的，还需要考虑患者的全面症状表现及病程发展。
基因筛查通常用于检测与自闭症相关的基因突变，但并非所有自闭症患者都携带这些突变，且某些突变可能有较低的外显率或与其他因素共同作用。
基因筛查结果需谨慎解读，避免过度依赖单一检测结果造成误诊或延误干预。重点强调的是，在考虑自闭症时，应综合运用各种评估工具，并结合家庭史、临床表现以及环境影响等因素进行全面分析。
虽然遗传因素在自闭症的发生中起重要作用，但该疾病的病因非常复杂，涉及多种生物和环境因素。基因筛查可以帮助识别与自闭症相关的特定基因变异，但需要结合其他临床评估方法如行为观察和心理测试来综合判断。此外，自闭症的症状和严重程度差异较大，因此仅依靠基因筛查的结果是不够的，还需要考虑患者的全面症状表现及病程发展。
基因筛查通常用于检测与自闭症相关的基因突变，但并非所有自闭症患者都携带这些突变，且某些突变可能有较低的外显率或与其他因素共同作用。
基因筛查结果需谨慎解读，避免过度依赖单一检测结果造成误诊或延误干预。重点强调的是，在考虑自闭症时，应综合运用各种评估工具，并结合家庭史、临床表现以及环境影响等因素进行全面分析。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
