抽羊水检查通常在16-20周。羊膜穿刺术对于唐氏筛查风险低的孕妇是不必要的,因为原始羊膜穿刺术有一些风险,对于唐氏中期筛查风险高的孕妇也是如此。须进行羊膜穿刺术以确定胎儿是否为唐氏婴儿,只有通过羊膜穿刺术才能最大限度地降低出生缺陷的概率。通常35岁或以上的孕妇在B超指导下进行手术,经过大约一周的染色体培养,可以确定胎儿是否畸形。

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