布朗氏病是一种罕见的遗传性神经系统变性疾病，主要影响运动功能，导致肌肉僵硬和进行性肌无力。
布朗氏病是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的。抗肌萎缩蛋白缺失或异常会导致神经肌肉连接处结构损伤，进而引发一系列临床表现。典型症状包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌电图异常等。此外还可能出现肢体麻木、刺痛感以及自主神经功能障碍如排汗异常。
诊断通常需进行血液检测以评估电解质平衡，还需进行肌电图以评估肌肉活动情况，MRI扫描可显示神经受累区域。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如物理疗法和职业疗法。对于特定症状，医生可能会考虑使用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物来缓解症状。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与康复训练，以延缓病情进展。
布朗氏病是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的。抗肌萎缩蛋白缺失或异常会导致神经肌肉连接处结构损伤，进而引发一系列临床表现。典型症状包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌电图异常等。此外还可能出现肢体麻木、刺痛感以及自主神经功能障碍如排汗异常。
诊断通常需进行血液检测以评估电解质平衡，还需进行肌电图以评估肌肉活动情况，MRI扫描可显示神经受累区域。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如物理疗法和职业疗法。对于特定症状，医生可能会考虑使用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物来缓解症状。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与康复训练，以延缓病情进展。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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