肿瘤微卫星不稳定是指DNA序列中重复片段数量异常改变的现象，与遗传变异有关。
肿瘤微卫星不稳定性是由于基因组中特定区域（即微卫星）的碱基对数发生随机变化所致。这些微卫星通常存在于基因调控区或编码区，其长度可恒定或呈动态变化。当微卫星出现过度扩增或缺失时，可能导致基因功能失调，进而促进肿瘤形成。肿瘤微卫星不稳定可能引起多种临床表现，包括肿块、疼痛、出血等。具体症状取决于受影响器官的功能障碍以及肿瘤的发展速度。
针对肿瘤微卫星不稳定的诊断可通过血液检测中的循环肿瘤DNA分析来评估微卫星状态，也可以通过组织活检后的PCR扩增技术进行确认。肿瘤微卫星不稳定的治疗策略需个体化制定，可能涉及化疗、放疗或靶向药物治疗。例如，伊匹木单抗联合西妥昔单抗可用于治疗高微卫星不稳定性癌症。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多亚硝酸盐含量高的食物，如腌制食品，以减少胃癌风险。定期体检有助于早期发现微卫星不稳定性相关疾病的信号，及时干预可提高治愈率。
肿瘤微卫星不稳定性是由于基因组中特定区域（即微卫星）的碱基对数发生随机变化所致。这些微卫星通常存在于基因调控区或编码区，其长度可恒定或呈动态变化。当微卫星出现过度扩增或缺失时，可能导致基因功能失调，进而促进肿瘤形成。肿瘤微卫星不稳定可能引起多种临床表现，包括肿块、疼痛、出血等。具体症状取决于受影响器官的功能障碍以及肿瘤的发展速度。
针对肿瘤微卫星不稳定的诊断可通过血液检测中的循环肿瘤DNA分析来评估微卫星状态，也可以通过组织活检后的PCR扩增技术进行确认。肿瘤微卫星不稳定的治疗策略需个体化制定，可能涉及化疗、放疗或靶向药物治疗。例如，伊匹木单抗联合西妥昔单抗可用于治疗高微卫星不稳定性癌症。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多亚硝酸盐含量高的食物，如腌制食品，以减少胃癌风险。定期体检有助于早期发现微卫星不稳定性相关疾病的信号，及时干预可提高治愈率。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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