39问医生

x连锁隐性鱼鳞病男孩一定发病吗

张建波 皮肤科 副主任医师
牡丹江市妇幼保健院 三级甲等
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x连锁隐性鱼鳞病男孩不一定发病。
该疾病为x连锁隐性遗传病,由于基因突变导致角蛋白合成障碍,从而引起皮肤角化异常。由于男性的x染色体只能来源于母亲,所以患病父亲的致病基因不会传给儿子,但会传给女儿;而儿子是否发病取决于母亲是否携带正常基因,如果母亲是携带者,则儿子有50%的概率不发病。
若母亲是携带者,则儿子可能不发病,因为其从母亲那里获得的x染色体可能是正常的。
对于x连锁隐性鱼鳞病,建议男性患者进行遗传咨询和生育规划,以减少后代的风险。
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2024-03-23 浏览100
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