真性红细胞增多症需要进行血常规、血生化、骨髓活检、JAK2基因检测、腹部超声等检查。鉴于该疾病可能涉及血液系统异常，建议及时就医并由专业医生指导进行相应检查。
1.血常规
通过观察血液中的白细胞、红细胞和血小板数量及形态，辅助诊断真性红细胞增多症。采集静脉血后，在无菌条件下分离出血清，然后将有形成分离心并取沉渣进行显微镜下计数。
2.血生化
可反映身体代谢功能是否正常，有助于了解肝脏、肾脏等器官的功能状态，以评估病情。通常包括肝酶、肾功能指标、电解质水平等参数的检测，采样方式多为空腹抽血。
3.骨髓活检
骨髓活检能够提供造血组织结构和细胞成分的信息，对于真性红细胞增多症的诊断至关重要。医生会从髂后上棘或胸骨处取出一小块骨髓样本进行分析，可能需在局部麻醉下完成。
4.JAK2基因检测
JAK2基因突变与真性红细胞增多症的发生和发展密切相关，检测其突变情况有助于确诊。通过抽取外周血送至实验室进行分子生物学检测，常采用PCR技术扩增JAK2基因区域。
5.腹部超声
腹部超声可以显示脾脏肿大情况，协助诊断真性红细胞增多症及其相关并发症。无需特殊准备，躺在检查床上接受探头轻柔扫过腹部，记录内脏结构信息。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免食物影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好相应准备工作，确保检查顺利进行。
1.血常规
通过观察血液中的白细胞、红细胞和血小板数量及形态，辅助诊断真性红细胞增多症。采集静脉血后，在无菌条件下分离出血清，然后将有形成分离心并取沉渣进行显微镜下计数。
2.血生化
可反映身体代谢功能是否正常，有助于了解肝脏、肾脏等器官的功能状态，以评估病情。通常包括肝酶、肾功能指标、电解质水平等参数的检测，采样方式多为空腹抽血。
3.骨髓活检
骨髓活检能够提供造血组织结构和细胞成分的信息，对于真性红细胞增多症的诊断至关重要。医生会从髂后上棘或胸骨处取出一小块骨髓样本进行分析，可能需在局部麻醉下完成。
4.JAK2基因检测
JAK2基因突变与真性红细胞增多症的发生和发展密切相关，检测其突变情况有助于确诊。通过抽取外周血送至实验室进行分子生物学检测，常采用PCR技术扩增JAK2基因区域。
5.腹部超声
腹部超声可以显示脾脏肿大情况，协助诊断真性红细胞增多症及其相关并发症。无需特殊准备，躺在检查床上接受探头轻柔扫过腹部，记录内脏结构信息。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免食物影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好相应准备工作，确保检查顺利进行。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
