地贫筛查阳性意味着患者携带有地中海贫血的基因，是否严重取决于具体类型及病情程度。
地贫是一种遗传性的溶血性疾病，与珠蛋白肽链合成障碍有关。地贫筛查阳性说明携带了地中海贫血的基因，但并不一定会发病，是否严重需结合具体类型以及病情程度进行评估。例如α-地中海贫血为较常见的常染色体不完全显性遗传病，可分为静止型、轻型、中间型和重型四类，其中静止型最轻微，而β-地中海贫血则属于一种慢性溶血性贫血，临床表现从无症状到脾脏肿大、黄疸、发育迟缓等不同。
若进一步检测证实为地贫携带者或确诊患者，则可能需要定期监测铁代谢指标和输血治疗。因为此时红细胞寿命缩短，导致铁超载，需要特殊治疗以控制病情进展。
地贫筛查结果阳性时，应进一步进行基因诊断确认诊断，并建议患者避免高铁饮食，减少铁负荷。对于有症状的地中海贫血患者，可考虑使用去铁胺等药物促进铁排泄。
地贫是一种遗传性的溶血性疾病，与珠蛋白肽链合成障碍有关。地贫筛查阳性说明携带了地中海贫血的基因，但并不一定会发病，是否严重需结合具体类型以及病情程度进行评估。例如α-地中海贫血为较常见的常染色体不完全显性遗传病，可分为静止型、轻型、中间型和重型四类，其中静止型最轻微，而β-地中海贫血则属于一种慢性溶血性贫血，临床表现从无症状到脾脏肿大、黄疸、发育迟缓等不同。
若进一步检测证实为地贫携带者或确诊患者，则可能需要定期监测铁代谢指标和输血治疗。因为此时红细胞寿命缩短，导致铁超载，需要特殊治疗以控制病情进展。
地贫筛查结果阳性时，应进一步进行基因诊断确认诊断，并建议患者避免高铁饮食，减少铁负荷。对于有症状的地中海贫血患者，可考虑使用去铁胺等药物促进铁排泄。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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