血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，由于基因突变导致相关凝血因子缺乏而引起出血倾向。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致。这些基因编码凝血因子Ⅷ或Ⅸ，当它们的功能受到干扰时，会导致凝血过程受阻，从而引发出血。患者可能出现轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。严重者还可能因为反复出血导致关节畸形。
确诊通常需要依赖实验室检测，包括凝血功能测试、血小板计数以及特定的凝血因子活性测定。基因分析也可用于识别特定的基因突变。治疗通常采用替代疗法，如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂。对于急性出血事件，可考虑使用直接止血药物如氨甲环酸。
患者应避免剧烈运动以减少关节受损风险，同时保持良好的口腔卫生，定期访问血液科医生进行随访是非常必要的。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致。这些基因编码凝血因子Ⅷ或Ⅸ，当它们的功能受到干扰时，会导致凝血过程受阻，从而引发出血。患者可能出现轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。严重者还可能因为反复出血导致关节畸形。
确诊通常需要依赖实验室检测，包括凝血功能测试、血小板计数以及特定的凝血因子活性测定。基因分析也可用于识别特定的基因突变。治疗通常采用替代疗法，如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂。对于急性出血事件，可考虑使用直接止血药物如氨甲环酸。
患者应避免剧烈运动以减少关节受损风险，同时保持良好的口腔卫生，定期访问血液科医生进行随访是非常必要的。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
人凝血因子Ⅷ
益肾蠲痹丸
氨甲环酸片
