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usher综合症怎么确诊?

王宝进 内科 主治医师
大连大学附属新华医院 三级甲等
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Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,聋哑伴视网膜色素变性综合征等 。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,具有遗传异质性。典型的先天性感音神经性耳聋,伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。
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2021-11-19 浏览100
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