主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直 。萎缩和无力表现为四肢不灵活,前臂及手部肌肉出现萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。
建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。