羊水穿刺在怀孕的第16至22周进行 。胎儿染色体通过提取羊水进行检查。这是金本位制。无创性脱氧核糖核酸(non-浸润性脱氧核糖核酸)是提取孕妇外周血,检测外周血中游离的胎儿染色体成分,从而估计胎儿染色体异常的概率。无创DNA是一种筛查,而不是明确的诊断。与羊膜穿刺术相比,无创DNA在检测婴儿染色体异常方面更为准确。然而,羊膜穿刺术属于侵入性检查,有其自身的适应症。