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什么是结节性硬化症?
司莉莉
副主任医师
三甲
南宁市中医院
消化内科
结节性硬化症属于一类遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因。散发病例约占三分之二，即出生时病人携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性病人TSC1突变较为多见，而散发性病人TSC2突变较常见。特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。癫痫为该病的主要神经现象。
2021-11-30 17:26 举报