胆道先天性畸形是指肝内、外胆管的先天性发育畸形 。在胚胎发育的第4周,原始前肠的腹侧出现一凸起,以后可发育为肝、胆管、胆囊。如发育异常,可能形成胆道、胆囊的先天性畸形,如缺如、狭窄、扩张等。梗阻性黄疸是本病突出表现,患儿出生1~2周后,生理性黄疸不消退反而更加明显,呈进行性加深。