第一胎是小胖威利症,第二胎也有一定的患病风险,但具体风险取决于父母双方的基因状态。
小胖威利综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其致病基因位于5号染色体上,当双亲中有一方携带有致病变异时,子代患此病的概率约为25%。对于第一胎罹患小胖威利综合征的家庭而言,如果父母双方均未携带相关致病变异,则第二胎患病概率极低;但如果仅有一方携带,则风险会相应增加。
若家族中有明确的小胖威利综合征患者,且已确定致病基因突变类型,则可通过胚胎植入前基因检测避免将异常基因传给下一代。
建议计划怀孕者定期进行产前筛查与诊断,以尽早发现并预防可能存在的遗传性疾病。同时,均衡饮食、规律运动有助于降低孕期并发症的风险。
小胖威利综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其致病基因位于5号染色体上,当双亲中有一方携带有致病变异时,子代患此病的概率约为25%。对于第一胎罹患小胖威利综合征的家庭而言,如果父母双方均未携带相关致病变异,则第二胎患病概率极低;但如果仅有一方携带,则风险会相应增加。
若家族中有明确的小胖威利综合征患者,且已确定致病基因突变类型,则可通过胚胎植入前基因检测避免将异常基因传给下一代。
建议计划怀孕者定期进行产前筛查与诊断,以尽早发现并预防可能存在的遗传性疾病。同时,均衡饮食、规律运动有助于降低孕期并发症的风险。