1.基因突变检测
基因突变检测用于识别特定基因中的变异或错误信息,以确定是否存在某些疾病的风险。通常通过采集血液、唾液或其他体液样本,并对其进行分析,以查找与特定基因相关的异常情况。
2.遗传性疾病诊断
遗传性疾病诊断旨在鉴定个体是否携带某种遗传性疾病的致病基因,以便采取预防措施或提供针对性治疗方案。此项目涉及对家庭史进行全面调查,并可能包括血液、尿液或组织样本来评估相关基因是否存在异常。
3.药物反应评估
药物反应评估利用基因组学信息来预测个体对特定药物的代谢能力及可能发生的不良反应。过程包括收集患者的健康信息并抽取血液样本进行实验室分析,以确定关键代谢酶的相关基因型。
4.肿瘤风险预测
肿瘤风险预测借助基因测序技术评估个体罹患癌症的可能性及其潜在发展路径。一般需要进行全基因组扫描或者靶向区域测序,并结合临床数据和生活方式因素综合分析结果。
5.家族遗传病筛查
家族遗传病筛查针对常见遗传性疾病如囊性纤维化、镰状细胞贫血等进行系统性排查。通过家系研究法搜集多代亲属的健康信息,并可进一步开展血缘关系鉴定以及DNA采样测试。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时,以免影响血脂水平检测结果。同时告知医生任何既往病史及相关症状,确保准确判断病情。