人类遗传病的种类主要有染色体病、单基因病、线粒体病等，防治方法主要包括婚前检查、孕前检查、孕期检查等。
1、染色体病
染色体病是由于染色体的数目或结构异常引起的疾病，可能会出现生长发育迟缓、智力障碍、多发畸形等症状。可以通过婚前检查、孕前检查等方式进行预防。
2、单基因病
单基因病是指只有一个致病基因引起的疾病，可能会出现视力低下、听力障碍等症状。可以通过产前诊断的方式进行预防。
3、线粒体病
线粒体病是一种遗传性疾病，可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩、心律失常等症状。可以遵医嘱口服维生素B1片、辅酶Q10胶囊等药物治疗。
除此之外，还包括地中海贫血、白化病等。如果出现不适症状，可以到正规医院就诊治疗。
北京大学第三医院
地址：北京市海淀区花园北路49号
三级甲等 综合医院 公立
上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址：总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
地址：北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
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