地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血疾病,因此孕妇有必要进行地中海贫血的产前基因诊断。
地中海贫血主要是因为遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍,使红细胞无法正常存活,进而引发贫血症状。通过产前基因诊断可明确胎儿是否携带致病基因,有助于预防重型地贫患儿的出生。此外,如果确诊为地中海贫血,则应积极治疗,如输血、骨髓移植等,以改善病情。必要时,患者可在医生指导下使用去铁胺片、注射用甲磺酸去铁胺等药物促进铁排泄,以免铁负荷过重加重病情。
对于有家族史的地中海贫血孕妇,或母源为携带者的高风险孕妇,建议进行产前基因检测。
针对地中海贫血的风险评估,建议定期监测血常规和血生化指标,同时保持均衡饮食,避免高铁食物摄入过多,以减少铁负荷对母婴的影响。
地中海贫血主要是因为遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍,使红细胞无法正常存活,进而引发贫血症状。通过产前基因诊断可明确胎儿是否携带致病基因,有助于预防重型地贫患儿的出生。此外,如果确诊为地中海贫血,则应积极治疗,如输血、骨髓移植等,以改善病情。必要时,患者可在医生指导下使用去铁胺片、注射用甲磺酸去铁胺等药物促进铁排泄,以免铁负荷过重加重病情。
对于有家族史的地中海贫血孕妇,或母源为携带者的高风险孕妇,建议进行产前基因检测。
针对地中海贫血的风险评估,建议定期监测血常规和血生化指标,同时保持均衡饮食,避免高铁食物摄入过多,以减少铁负荷对母婴的影响。