sea-aa是中度地贫。
sea-aa是指β珠蛋白基因的第61位密码子由AAT突变为AA，即从天冬氨酸被替换成终止密码子，这会导致β珠蛋白肽链合成提前终止，进而引起β珠蛋白生成不足，造成地中海贫血。由于β珠蛋白肽链合成受阻的程度较轻，因此属于中度地贫。
sea-aa可能伴随轻度溶血性贫血、肝脾肿大等现象，但不会导致骨骼系统的明显异常。
携带sea-aa基因变异的人群应定期监测血红蛋白水平，避免高海拔环境以减少缺氧风险，并注意均衡饮食以支持红细胞健康。
sea-aa是指β珠蛋白基因的第61位密码子由AAT突变为AA，即从天冬氨酸被替换成终止密码子，这会导致β珠蛋白肽链合成提前终止，进而引起β珠蛋白生成不足，造成地中海贫血。由于β珠蛋白肽链合成受阻的程度较轻，因此属于中度地贫。
sea-aa可能伴随轻度溶血性贫血、肝脾肿大等现象，但不会导致骨骼系统的明显异常。
携带sea-aa基因变异的人群应定期监测血红蛋白水平，避免高海拔环境以减少缺氧风险，并注意均衡饮食以支持红细胞健康。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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