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唐氏筛查21三体综合征是什么
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
唐氏筛查21三体综合征是一种通过检测母血中特定生物指标预测胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏筛查21三体综合征是由于21号染色体多出一条所致，这可能与遗传物质增加导致的细胞功能障碍有关。典型特征包括智力低下、面部畸形、生长发育迟缓等。部分患者还可能出现心脏缺陷或其他器官异常。
通常采用无创DNA检测或羊水穿刺术进行诊断，以评估胎儿是否存在21号染色体三体性。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用利巴韦林颗粒治疗感染性疾病。
建议定期进行孕期保健，包括超声波检查和血液生化测试，以监测任何潜在的问题并及时处理。