干骺端软骨发育不良是先天性疾病导致。主要症状是骨发育障碍引起的特殊侏儒-短肢型侏儒。表现为出生时四肢与头颅及躯干不成比例,上下肢远近段比例不匹配,上肢上臂较前臂更短,下肢大腿比小腿更短。面部畸形,环指与中指不能并拢,脊柱畸形可引起神经功能损害。由于软骨发育不良侵犯多部位骨骼,建议患者到医院面诊大夫制定诊疗、康复、复诊等计划,科学治疗。