39问医生

地中海贫血基因sea缺失突变杂合子严重吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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地中海贫血基因sea缺失突变杂合子通常不严重。
虽然患者携带SEA缺失突变,但仍然可以合成部分正常的β珠蛋白肽链,因此不会出现严重的贫血症状。但是,由于存在另一非缺失型变异,患者的贫血程度可能受到一定程度的缓解,仍需定期监测和管理。建议患者及时就医进行进一步检查和评估,以确定具体的治疗方案。
如果患者同时携带另一个非缺失型变异,则可能导致轻度或无症状的贫血。这是因为非缺失型变异可能通过不同的机制补偿缺失型变异的影响。
对于地中海贫血基因sea缺失突变杂合子的情况,应避免高风险婚配,以减少后代患重型地中海贫血的风险。孕期可通过产前诊断来检测胎儿是否携带异常基因,以便采取适当的措施。
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2024-04-13 浏览100
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