巨肠结是指先天性巨结肠是一种遗传性疾病，主要由于神经节细胞在肠道某段缺失或减少导致该段肠管出现痉挛狭窄，近端肠管因此会代偿性增粗。
先天性巨结肠是由于胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移异常所致。这些细胞通常会在远端结肠定居并形成黏膜下神经丛，但在巨结肠患者中，这些细胞未能到达或仅部分到达远端结肠，导致该处肠管缺乏正常的神经节细胞，无法产生足够的神经递质来刺激平滑肌收缩，进而引起肠管运动障碍和内容物通过受阻。典型表现为新生儿期即有胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀等。随着年龄增长，症状可能包括营养不良、生长迟缓、贫血以及因长期排便困难引起的肛门周围皮肤炎症。
常用的诊断手段包括钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、电子肠镜检查等。其中，钡剂灌肠X线检查可显示典型的“鸟嘴样”改变；直肠肛门测压能够评估盆底肌肉功能；电子肠镜则能直接观察到病变部位。治疗措施主要包括药物对症治疗如使用轻泻剂或口服电解质溶液调整，以及手术矫正如全结肠切除回直肠吻合术。具体选择何种治疗方法需由专业医生根据患儿的具体情况决定。
建议定期进行婴儿按摩以促进消化系统健康，同时遵循医嘱调整饮食结构，避免食用易产生气体的食物如豆类。
先天性巨结肠是由于胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移异常所致。这些细胞通常会在远端结肠定居并形成黏膜下神经丛，但在巨结肠患者中，这些细胞未能到达或仅部分到达远端结肠，导致该处肠管缺乏正常的神经节细胞，无法产生足够的神经递质来刺激平滑肌收缩，进而引起肠管运动障碍和内容物通过受阻。典型表现为新生儿期即有胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀等。随着年龄增长，症状可能包括营养不良、生长迟缓、贫血以及因长期排便困难引起的肛门周围皮肤炎症。
常用的诊断手段包括钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、电子肠镜检查等。其中，钡剂灌肠X线检查可显示典型的“鸟嘴样”改变；直肠肛门测压能够评估盆底肌肉功能；电子肠镜则能直接观察到病变部位。治疗措施主要包括药物对症治疗如使用轻泻剂或口服电解质溶液调整，以及手术矫正如全结肠切除回直肠吻合术。具体选择何种治疗方法需由专业医生根据患儿的具体情况决定。
建议定期进行婴儿按摩以促进消化系统健康，同时遵循医嘱调整饮食结构，避免食用易产生气体的食物如豆类。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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