地贫筛查通常建议在怀孕期间进行血常规、血红蛋白电泳、血红蛋白分析、珠蛋白肽链分析、地贫基因检测等检查。如果家族有地贫病史或个人有贫血症状，应及时就医进行相关检查。
1.血常规
通过观察红细胞计数、白细胞计数和血小板计数等指标，辅助判断是否存在贫血的情况。采集静脉血液样本，在无菌条件下离心分离后送检，通常需空腹进行。
2.血红蛋白电泳
用于评估是否存在溶血性贫血或地中海贫血，以确定是否需要进行地贫筛查。采集静脉血液样本，在实验室中通过一种特殊的技术来测定血液中的各种蛋白质含量。
3.血红蛋白分析
可快速诊断是否有缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血及地中海贫血。采取指尖毛细血管血，使用专用仪器设备进行快速定性和定量分析。
4.珠蛋白肽链分析
当出现异常血红蛋白时，可通过此检查明确具体类型。抽取外周血，经过处理后提取血红蛋白，再利用高效液相色谱仪对珠蛋白肽链进行分离并分析。
5.地贫基因检测
针对特定的地贫基因突变进行检测，有助于确诊地贫携带状态。一般采用PCR扩增技术对DNA样本进行分析，可能需要提供家族史信息以辅助解读结果。
以上各项检查均应在有资质的医疗机构进行。建议避免在检查前24小时内饮用大量水份，以免影响血常规结果的准确性。
1.血常规
通过观察红细胞计数、白细胞计数和血小板计数等指标，辅助判断是否存在贫血的情况。采集静脉血液样本，在无菌条件下离心分离后送检，通常需空腹进行。
2.血红蛋白电泳
用于评估是否存在溶血性贫血或地中海贫血，以确定是否需要进行地贫筛查。采集静脉血液样本，在实验室中通过一种特殊的技术来测定血液中的各种蛋白质含量。
3.血红蛋白分析
可快速诊断是否有缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血及地中海贫血。采取指尖毛细血管血，使用专用仪器设备进行快速定性和定量分析。
4.珠蛋白肽链分析
当出现异常血红蛋白时，可通过此检查明确具体类型。抽取外周血，经过处理后提取血红蛋白，再利用高效液相色谱仪对珠蛋白肽链进行分离并分析。
5.地贫基因检测
针对特定的地贫基因突变进行检测，有助于确诊地贫携带状态。一般采用PCR扩增技术对DNA样本进行分析，可能需要提供家族史信息以辅助解读结果。
以上各项检查均应在有资质的医疗机构进行。建议避免在检查前24小时内饮用大量水份，以免影响血常规结果的准确性。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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