三十多岁的患者若有地贫但一直没有症状，一般不需要特殊治疗，但如果出现贫血、乏力、心慌气短、皮肤苍白、脾肿大等症状时，应及时就医。
1.贫血
地中海性贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种类型无法正常合成，影响红细胞的结构和功能，使其容易被破坏。这会导致血液中的红细胞数量减少，进而引发贫血。贫血导致血液循环中的红细胞减少，不能充分携带氧气到身体各处，尤其是器官组织，如心脏、大脑等。这些器官组织因缺氧而出现疲劳、无力等症状。
2.乏力
贫血时，血液携氧能力下降，机体处于缺氧状态，此时为了满足机体代谢需要，会代偿性的增加心跳次数，从而提高心输出量，以保证各个脏器供氧充足。长期如此，就会使患者感到疲乏。贫血导致血液中的氧气供应不足，使得肌肉无法得到足够的能量来维持日常活动，从而感到乏力。
3.心慌气短
贫血会造成血液携氧能力降低，导致心脏负荷增加，因此会出现心慌的症状。此外，贫血还可能导致呼吸加快，以补偿缺氧的状态，进一步加剧心慌感。贫血状态下，心脏需额外增加泵血才能满足全身的供氧需求，久之会引起左心室肥厚、扩大，严重者可发展为充血性心力衰竭，此时患者可能出现呼吸困难、夜间阵发性呼吸急促等表现。
4.皮肤苍白
贫血时，红细胞减少，其中所含的血红蛋白也会相应减少，当血红蛋白含量低于正常值时，皮肤黏膜就会呈现苍白色。贫血导致血液中的红细胞减少，血液总量随之减少，单位体积内的还原型血红蛋白浓度降低，皮肤的颜色就会变得比正常人浅淡。
5.脾肿大
地中海性贫血患者的红细胞寿命缩短，骨髓增生旺盛，巨核细胞也明显增多，其碎片和幼红细胞以及淋巴细胞均从破坏的红细胞中释放出来，刺激了单核-巨噬细胞系统，使其增生活跃并移行至脾脏内，致使脾脏发生显著肿大。脾肿大压迫周围组织，可能引起腹部不适、食欲减退等症状；若脾脏过度肿大，则可能会造成外周全血细胞减少，导致白细胞、血小板计数降低。
针对地中海性贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、基因检测等检查项目。治疗措施包括输血、铁螯合剂以去除多余的铁积聚。建议定期监测血象、避免感染、保持均衡饮食、适量运动、注意休息、避免剧烈运动、预防感冒、防止劳累、避免精神紧张。
1.贫血
地中海性贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种类型无法正常合成，影响红细胞的结构和功能，使其容易被破坏。这会导致血液中的红细胞数量减少，进而引发贫血。贫血导致血液循环中的红细胞减少，不能充分携带氧气到身体各处，尤其是器官组织，如心脏、大脑等。这些器官组织因缺氧而出现疲劳、无力等症状。
2.乏力
贫血时，血液携氧能力下降，机体处于缺氧状态，此时为了满足机体代谢需要，会代偿性的增加心跳次数，从而提高心输出量，以保证各个脏器供氧充足。长期如此，就会使患者感到疲乏。贫血导致血液中的氧气供应不足，使得肌肉无法得到足够的能量来维持日常活动，从而感到乏力。
3.心慌气短
贫血会造成血液携氧能力降低，导致心脏负荷增加，因此会出现心慌的症状。此外，贫血还可能导致呼吸加快，以补偿缺氧的状态，进一步加剧心慌感。贫血状态下，心脏需额外增加泵血才能满足全身的供氧需求，久之会引起左心室肥厚、扩大，严重者可发展为充血性心力衰竭，此时患者可能出现呼吸困难、夜间阵发性呼吸急促等表现。
4.皮肤苍白
贫血时，红细胞减少，其中所含的血红蛋白也会相应减少，当血红蛋白含量低于正常值时，皮肤黏膜就会呈现苍白色。贫血导致血液中的红细胞减少，血液总量随之减少，单位体积内的还原型血红蛋白浓度降低，皮肤的颜色就会变得比正常人浅淡。
5.脾肿大
地中海性贫血患者的红细胞寿命缩短，骨髓增生旺盛，巨核细胞也明显增多，其碎片和幼红细胞以及淋巴细胞均从破坏的红细胞中释放出来，刺激了单核-巨噬细胞系统，使其增生活跃并移行至脾脏内，致使脾脏发生显著肿大。脾肿大压迫周围组织，可能引起腹部不适、食欲减退等症状；若脾脏过度肿大，则可能会造成外周全血细胞减少，导致白细胞、血小板计数降低。
针对地中海性贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、基因检测等检查项目。治疗措施包括输血、铁螯合剂以去除多余的铁积聚。建议定期监测血象、避免感染、保持均衡饮食、适量运动、注意休息、避免剧烈运动、预防感冒、防止劳累、避免精神紧张。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
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