虽然纯合突变意味着两个等位基因都发生了改变,这可能会导致一些遗传疾病或缺陷,但是并非所有的纯合突变都是致病性的。在考虑是否让纯合突变的孩子生孩子时,应评估特定突变与特定疾病的相关性以及该突变是否会增加子代患病的风险。必要时,需咨询遗传学专家进行风险评估和指导。
如果父母双方均为突变基因携带者,则可能通过遗传传递给后代。此时,即使孩子自身为纯合突变,其子女也存在一定的概率获得相同的突变基因。
对于纯合突变的孩子及其家庭来说,生育前进行全面的遗传咨询和基因检测是非常必要的,以充分了解可能存在的遗传风险,并采取适当的预防措施。