39问医生

先天性基因缺陷能治吗

李常月 普外科 主任医师
七台河市人民医院 三级甲等
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先天性基因缺陷无法完全治愈,但可通过药物治疗、手术矫正等方式减轻症状。
先天性基因缺陷源于遗传物质改变,一般不能被彻底纠正;但是通过上述方式可以有效控制病情发展,提高患者的生活质量。在确诊为先天性基因缺陷后,应积极寻求专业医生的帮助,制定个性化治疗方案。
针对特定类型的先天性基因缺陷,如囊性纤维化或某些代谢疾病,有特异性靶向治疗方法可用,例如CFTR调节剂或酶替代疗法。
由于先天性基因缺陷涉及多种遗传性疾病,因此筛查和诊断至关重要,早期干预有助于改善预后。建议定期进行新生儿筛检以及家族史调查,以识别潜在风险并采取预防措施。
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2024-03-27 浏览100
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