地贫筛查结果阴性通常是正常的，意味着未携带常见的地中海贫血基因。
地贫筛查结果阴性是因为未检测到导致地中海贫血的异常基因突变，这些突变会导致珠蛋白肽链合成障碍，引起血红蛋白分子结构异常，影响氧气运输和红细胞寿命，从而引发贫血等临床表现。
但需注意的是，由于不同地区人群的地中海贫血基因频率存在差异，因此不能完全排除罕见变异型地贫的可能性。
建议定期监测血常规、血红蛋白电泳等相关检查以评估血液健康状况。若患者有家族史或生活在高风险区域，即使筛查结果为阴性，仍应进一步进行基因检测以确认是否携带地贫基因。
地贫筛查结果阴性是因为未检测到导致地中海贫血的异常基因突变，这些突变会导致珠蛋白肽链合成障碍，引起血红蛋白分子结构异常，影响氧气运输和红细胞寿命，从而引发贫血等临床表现。
但需注意的是，由于不同地区人群的地中海贫血基因频率存在差异，因此不能完全排除罕见变异型地贫的可能性。
建议定期监测血常规、血红蛋白电泳等相关检查以评估血液健康状况。若患者有家族史或生活在高风险区域，即使筛查结果为阴性，仍应进一步进行基因检测以确认是否携带地贫基因。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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