新生儿检查17-羟孕酮通常采用尿液17-羟类固醇测定、血清皮质醇测定、ACTH刺激试验、肾上腺超声和基因检测等方法。这些检查有助于评估新生儿的肾上腺功能，如果怀疑存在相关问题，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.尿液17-羟类固醇测定
通过测量尿液中的17-羟类固醇含量，评估肾上腺功能状态。收集并保存新鲜尿液样本，送至实验室分析，通常需留取24小时尿液。
2.血清皮质醇测定
皮质醇水平异常可影响17α-OHP合成，此测试用于评估体内皮质醇是否正常。采集血液样品，在特定时间点测量血液中皮质醇浓度。
3.ACTH刺激试验
ACTH刺激试验有助于确定是否存在肾上腺皮质激素分泌不足或过度的情况。通过静脉注射ACTH类似物激发肾上腺产生相应量的皮质醇，然后采样观察皮质醇变化情况。
4.肾上腺超声
超声波成像可以显示肾上腺的位置、大小和结构异常。非侵入性检查，无需特殊准备，由经验丰富的超声医师执行。
5.基因检测
针对相关基因突变进行检测，以辅助诊断及预后判断。一般采取外周血样，经提取DNA后进行高通量测序等技术分析。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物对结果造成干扰。此外，应避免使用可能影响内分泌系统药物如糖皮质激素，以免影响17α-OHP水平。
1.尿液17-羟类固醇测定
通过测量尿液中的17-羟类固醇含量，评估肾上腺功能状态。收集并保存新鲜尿液样本，送至实验室分析，通常需留取24小时尿液。
2.血清皮质醇测定
皮质醇水平异常可影响17α-OHP合成，此测试用于评估体内皮质醇是否正常。采集血液样品，在特定时间点测量血液中皮质醇浓度。
3.ACTH刺激试验
ACTH刺激试验有助于确定是否存在肾上腺皮质激素分泌不足或过度的情况。通过静脉注射ACTH类似物激发肾上腺产生相应量的皮质醇，然后采样观察皮质醇变化情况。
4.肾上腺超声
超声波成像可以显示肾上腺的位置、大小和结构异常。非侵入性检查，无需特殊准备，由经验丰富的超声医师执行。
5.基因检测
针对相关基因突变进行检测，以辅助诊断及预后判断。一般采取外周血样，经提取DNA后进行高通量测序等技术分析。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物对结果造成干扰。此外，应避免使用可能影响内分泌系统药物如糖皮质激素，以免影响17α-OHP水平。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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