MRKH综合征是一种先天性生殖系统发育异常疾病，主要特征为子宫缺失或发育不全，但染色体核型正常。
MRKH综合征是由于胚胎期生殖嵴发育障碍导致的，具体原因尚不清楚，可能与遗传因素有关。这些患者通常存在染色体核型分析结果为46XX，但其原始性腺未发育成卵巢，因此没有形成子宫。该疾病的主要临床表现为原发性闭经、无阴毛腋毛生长、乳房不对称或青春期延迟等第二性征缺乏。部分患者还可能出现下腹部不适、腰痛等症状。
针对此病症，可以进行超声波检查以评估子宫大小和结构是否完整，也可以通过染色体分析来排除其他潜在的遗传异常。必要时，医生可能会建议进行内分泌检查，如促卵泡激素测定。治疗目标是模拟正常的月经周期并促进生殖器官的成熟。常用药物包括雌激素和孕激素，如戊酸雌二醇片、醋酸甲羟孕酮片等。对于有生育需求的患者，可考虑辅助生殖技术如体外受精-胚胎移植。
MRKH综合征患者应定期接受妇科检查以及必要的激素替代治疗，监测身体变化，保持良好的营养和规律的运动，有助于改善生活质量。
MRKH综合征是由于胚胎期生殖嵴发育障碍导致的，具体原因尚不清楚，可能与遗传因素有关。这些患者通常存在染色体核型分析结果为46XX，但其原始性腺未发育成卵巢，因此没有形成子宫。该疾病的主要临床表现为原发性闭经、无阴毛腋毛生长、乳房不对称或青春期延迟等第二性征缺乏。部分患者还可能出现下腹部不适、腰痛等症状。
针对此病症，可以进行超声波检查以评估子宫大小和结构是否完整，也可以通过染色体分析来排除其他潜在的遗传异常。必要时，医生可能会建议进行内分泌检查，如促卵泡激素测定。治疗目标是模拟正常的月经周期并促进生殖器官的成熟。常用药物包括雌激素和孕激素，如戊酸雌二醇片、醋酸甲羟孕酮片等。对于有生育需求的患者，可考虑辅助生殖技术如体外受精-胚胎移植。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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